BAZEN olmuyor. Bir kere yetmiyor, defalarca yazmak gerekiyor. Ben de kendimi yazmaya mecbur hissettim, kim bilir belki işe yarar. Keşke yarasa…
21 yaşında, gelecek vadeden pırıl pırıl bir genç Ayça Şahin. Bilim insanı olmaya hazırlanıyor, Koç Üniversitesi’nde genetik okuyor. Aşağıda hikâyesini okuyacaksınız.
SMA Tip 3 adı verilen bir hastalıkla boğuşuyor, her geçen gün kasları biraz daha eriyor. Aynı hastalık kardeşinde de var. Hayır, akraba evliliği değil! Gendeki bir mutasyondan kaynaklanıyor. İlacı var, ama SGK kapsamında değil. Onlar da her gün dua ediyorlar kapsama listesine girsin diye. O ilaç onlar için hayat demek. Lütfen artık Ayça’nın çığlığını duyalım…
– Seni tanıyalım?
Ben Ayça. 21 yaşındayım. Koç Üniversitesi’nde Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde tam burslu olarak okuyorum. Üçüncü sınıftayım…
– Kutlarım Ayça seni, çok başarılısın, şahane bir bilim insanı olacaksın…
Çok teşekkür ederim. Çocukluğumdan beri en büyük hayalimdi. Şu hastalığımı bir yenersem, tedavi olabilirsem inşallah hayallerimi gerçekleştirebileceğim…
– Evet, bir hastalıktan mustaripsin. Nedir bu hastalık?
Adı Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 3. Kardeşimde de var…
– Nasıl bir şey bu?
Nörodejeneratif bir hastalık. Motor nöronlar etkileniyor. Bu da kasları etkiliyor. Ve kaslar zamanla eriyor. Tıpkı kardeşimde olduğu gibi, kişi yürüme yetilerini kaybedebiliyor. Sadece bununla da kalmıyor tabii. Hastalık durmuyor, ilerliyor. Ben de Burak gibi yürüme yetimi kaybedebilirim. Sonunda ikimiz de solunum cihazına ihtiyaç duyabiliriz. Ben şu an çok zor yürüyorum. Düşersem mesela, kalkamıyorum. Merdivenleri çok zor çıkıyorum. Eğer bir yere tutunmazsam bir basamak bile çıkamam. Kısacası günden güne kötüye gidiyorum. Ama moralimi bozmamaya çalışıyorum.
– Çok fena bu anlattıkların. Peki çözümü var mı?
Evet. Bir ilaç. İsmi Spinraza. Pek çok ülkede hastalar kullanıp günden güne iyiye gidiyorlar. Ama biz çare varken “çaresizliği” yaşıyoruz.
– Neden?
Çünkü bu ilaç, hâlâ SMA TİP 2 ve Tip 3 hastaları için SGK kapsamında değil. Oysa bu saçma bir durum. Ben genç bir insanım. Ve daha gerçekleştirmek istediğim pek çok hayalim var, yaşamak istediğim bir hayat var. Ama önümde büyük bir engel var, bu hastalık. Oysa ben sadece bu hastalıktan da ibaret değilim! Çok daha fazlasıyım. Evet, bu hastalık da bir parçam, kabul ediyorum. Ama ben aynı zamanda hastalıklara çare bulan, hastaların umudu olmak için çabalayan ve kendini bilime adayan biri olmak istiyorum. O yüzden bu bölümü seçtim. İlacımız bulundu. Ama biz o ilaca ulaşamıyoruz…
– Neler yaptınız bugüne kadar?
Neler yapmadık ki? Annem Cumhurbaşkanı’yla bile iki kez görüştü. Herkese sesimizi duyurmaya ve şifa bulmaya çalışıyoruz. Ama şuna kadar bir aşama kaydedemedik. Bu satırları okuyan herkesten ricam, sesimizi duyun ve duyurun. Biz köklü bir çözüm içim mücadele ediyoruz. Ama 677 gün geçti, biz hâlâ ilacımıza ulaşamadık. Sağlık Bakanlığı bekliyor ama hastalık beklemiyor. İlaç kullanmadığımız için de hastalık ilerliyor. Lütfen bizim sesimiz olun, kardeşim ve benim durumumdakilere destek olun…
HASTALIĞIN SEBEBİ AKRABA EVLİLİĞİ DEĞİL
– Bu hastalığın neden kaynaklandığı biliniyor mu?
SMA, otozomal resesif bir hastalık. Yani gendeki bir mutasyondan dolayı oluyor. Her 40 kişiden 1’i SMA hastalığı taşıyıcısı. Bizim anne ve babamız da taşıyıcıymış, bunu kardeşim ve bana teşhis konulunca öğrendiler. “Taşıyıcı” demek, hastalık genini taşımak ama hasta olmamak demek. Ve “SMA taşıyıcılığı testi” zorunlu bir test değil şu an. Bizimkilerin de böyle bir hastalıktan haberi bile yokmuş. Akraba evliliği de değil. Ailede de yok bizden başka SMA hastası…
– O zaman hepimizin “SMA taşıyıcısı” olma olasılığımız var…
Evet. Ve bu oran hiç düşük değil. İki taşıyıcı bebek sahibi olduğunda doğacak çocuğun SMA hastası olma olasılığı ise yüzde 25.
– Peki bu önlemez mi?
Çok basit bir kan testiyle taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz. Eğer anne ve baba, her ikiniz de taşıyıcıysanız PGT (embriyon ayrıştırarak SMA hastası olmayan embriyonu anne rahmine yerleştirmek) yöntemiyle bebek sahibi olmalısınız. Bebek sahibi olmadan önce lütfen test yaptırın! Eğer bir çocuğunuz varsa ve sağlıklıysa başka bir çocuktan önce yine de test yaptırın. Belki de anne de baba da taşıyıcı ama ilk çocuk sağlıklı oldu. Bu ikinci çocuğun da sağlıklı olacağını garantilemiyor!
NEDEN SGK KAPSAMINA ALINMIYOR?
– Gerekçe ne? Sağlık Bakanlığı neden bu ilacı SGK kapsamına almıyor?
Gerekçeyi aslında onlara sormak lazım. Biz de aylardır bir açıklama yapmalarını bekliyoruz.
– İlacın pahalı olması olabilir mi?
Olabilir ama hiçbir şey insan canından kıymetli olmamalı. Pek çok ülkenin sağlık bakanlığı ilacı kapsamına almış durumda…
– Sağlık Bakanlığı başka hastalıkların ilaçlarını kapsamı altına aldı mı?
Evet. 5 Temmuz 2017’de yayımlanan SUT’a göre Tip 1 SMA hastalarının ilacı SGK kapsamında. 350 civarında hastamız ilacı alıyor…
O KÜÇÜCÜK KUTUDA BİZİM UMUTLARIMIZ VE HAYALLERİMİZ VAR!
– Kaybedilen melekelerin bu ilaçla geri kazanılabilmesi mümkün mü?
Evet. 27 yaşındaki bir SMA Tip 3 hastası ilaca başladıktan sonra sandalyeden bağımsız kalkmaya, basamakları bir yere tutunmadan çıkmaya başladı. İlaç öncesi durumu aynı benim gibiyken, sandalyeyi tutarak kalkıyorken şimdi bağımsız kalkabiliyor. Bu nasıl bir özgürlük hayal edebiliyor musunuz? Bazı hastalar yürümeye bile başladı. Yani benim kardeşim tekrar ayağa kalkabilir, tekrar yürüyebilir bu ilaçla. Tabii ki ilaç alırken fizyoterapi de eşlik edecek ve zamanla yetilerimizi geri kazanabileceğiz. Kardeşimin ilk dansını benimle yapmasını öyle çok istiyorum ki… ‘Spinraza’ sadece bir ilaç değil. O küçücük kutuda bizim umutlarımız, hayallerimiz ve hayatımız var!
CUMHURBAŞKANI’NA DA ANLATTIK
– Cumhurbaşkanı’yla konuştu annen, sonuç ne oldu?
Size anlattığımız her şeyi Cumhurbaşkanımıza da anlattık. İki görüşme yaptık. Bunun üzerine 2 Mart’ta Bilim Kurulu toplandı. SMA Tip 2 ve Tip 3 hastaları için de ilaç kullanılması gerektiğine karar verdiler ve bakanlığa gönderdiler. O zamandan beri bekliyoruz… Zaman her şeyin ilacı olabilir ama SMA hastalarının bir numaralı düşmanı!
